Medicina
Cada um é... cada um

Sabe aquelas pessoas que fazem tudo
errado e, ainda assim, exibem um corpo
invejável ou se vangloriam de seus exames
perfeitos? Pois é, elas têm a força.
Da genética

Paula Neiva

Antonio Milena Samantha Baena Montanari, estudante Idade: 24 anos Altura: 1,80 metro Peso: 57 quilos Peculiaridade: come de tudo (e bastante) e não faz ginástica. Mesmo assim, é magérrima Hipótese médica: ao que tudo indica, o metabolismo de Samantha é mais eficiente do que o da maioria das pessoas. Por isso, seu gasto calórico é sempre proporcional ao que ela ingere. Dessa forma, Samantha não engorda, já que a energia contida nos alimentos não fica estocada sob a forma de tecido adiposo

NESTA REPORTAGEM Quadro: Como a genética pode proteger uma pessoa dela mesma

Com 1,80 metro de altura, a estudante paulista Samantha Baena Montanari pesa apenas 57 quilos. Na maioria esmagadora dos casos, essas medidas dos sonhos só são conseguidas (quando são) à base de salada e litros de suor na academia. Samantha, porém, tem esse corpo sem fazer nenhum esforço – ou melhor, fazendo o esforço contrário. A moça "come feito peão", como ela própria diz. Adora arroz, feijão com lingüiça, picanha com capa de gordura, doce de leite, chocolate, batata frita, cerveja, pizza, pipoca, caipirinha, pão, queijo, sucos, refrigerante, frutas... E tudo em porções generosas. Apesar de toda essa comilança, Samantha não engorda um mísero grama. Diante de sua silhueta de sílfide, combinada a um apetite pantagruélico, é inevitável que os amigos brinquem que ela "é magra de ruim". Essa "ruindade" encontra explicação na genética. Tal como Samantha, algumas pessoas podem cultivar hábitos pouco recomendáveis e, mesmo assim, ter um corpo invejável e uma saúde perfeitamente normal. Ainda há muito a ser desvendado no campo da proteção que os genes oferecem contra os vários tipos de agressão e doenças. No caso de Samantha, por exemplo, uma das hipóteses é que seu metabolismo funciona em sintonia fina com a ingestão de calorias. Ou seja, seu organismo queima na exata proporção aquilo que consome – não deixa sobras que se transformariam em gordura demasiada. "Para mim, tanto faz comer uma feijoada ou uma fatia de queijo branco", diz ela. "Meu peso raramente muda." Obra e graça de seus genes.

O papel da genética na manutenção da boa saúde começou a ser definido em 1953, quando os cientistas Francis Crick e James Watson descreveram pela primeira vez a estrutura do DNA. Desde então, uma das frentes de trabalho dos geneticistas é estabelecer a relação de determinados genes com funções específicas no organismo. Trata-se de um trabalho complicado e cheio de idas e vindas. Foi somente em meados da década de 90, por exemplo, que a ciência formulou as primeiras explicações para o fato de certas pessoas se mostrarem imunes a infartos e derrames, apesar do tabagismo e de uma dieta rica em gorduras. Um dos motivos são mutações nos genes que determinam os níveis de colesterol – ApoA, ApoB e ApoE, entre outros. Possivelmente, essas alterações reduzem a absorção de gorduras no intestino, aumentam a produção de HDL, o colesterol bom, determinam a produção de um tipo de HDL mais potente ou de um tipo de LDL, o colesterol ruim, menos nocivo. O mesmo acontece com a propensão ao diabetes do tipo 2. Foram identificados vários genes relacionados à doença ou à defesa contra ela. "Sabe-se que algumas mutações no gene PPAR-gama melhoram a absorção de insulina pelos tecidos", diz o endocrinologista Freddy Eliaschewitz, pesquisador da Universidade de São Paulo. Quanto melhor é o aproveitamento do hormônio insulina, menores são as taxas de açúcar no sangue e, conseqüentemente, mais baixo é o risco de manifestação do diabetes (veja quadro).

 

Marco Pinto Luiza Pereira Pinto, dona-de-casa Idade: 95 anos Altura: 1,64 metro Peso: 60 quilos Peculiaridade: fuma desde os 16 anos, não tem uma dieta balanceada e nunca fez atividade física. Apesar de forte candidata a problemas cardiovasculares e pulmonares, Luiza tem a saúde perfeita Hipótese médica: um dos distúrbios pulmonares mais comumente associados ao tabagismo é o enfisema pulmonar, a inflamação e destruição dos alvéolos, que pode levar a um quadro de insuficiência respiratória grave. Acredita-se que haja uma dezena de genes envolvidos na proteção dos pulmões contra as agressões do cigarro, o que explicaria a saúde de Luiza. Entre esses benefícios, estaria o fato de que o organismo dessas pessoas é capaz de reparar com bastante rapidez possíveis lesões na mucosa pulmonar

É por causa desses "genes do bem" que pessoas como Osmar Malavasi, de 57 anos, consultor de recursos humanos, e Karen Domingues Silva, de 28 anos, comerciante, podem ter uma vida desregrada e, mesmo assim, não apresentar complicações decorrentes desses excessos. Com uma jornada de trabalho de doze horas por dia, no mínimo, Malavasi vive sob stress constante, não controla a alimentação, é sedentário e está longe do peso ideal. "Grande parte das pessoas com essas características apresenta alterações de pressão, colesterol ou das taxas de açúcar no sangue", diz o endocrinologista Ricardo Peres, do Hospital Albert Einstein, de São Paulo. No entanto, o último check-up de Malavasi, feito no mês passado, revelou que parâmetros como glicemia, hormônios da tireóide e colesterol, entre outros, estão absolutamente normais. "Conto com a genética para ultrapassar os 90 anos, sem abrir mão dos prazeres da vida, como um torresmo bem crocante", diz ele. Ao que tudo indica, Karen segue o mesmo caminho. Ela faz questão de passar longe da academia de ginástica e não resiste a um belo prato de comida – se for polenta frita, então, nem se fale. Seu índice de massa corporal é 37 – o que a deixa a um passo da obesidade mórbida. Mesmo assim, a relação entre seus níveis de colesterol bom e ruim indica que o risco cardiovascular é inferior ao da média da população.

Os parâmetros que balizam as condições de saúde de uma pessoa são determinados com base em grandes estudos epidemiológicos. Feitos principalmente a partir da década de 40, esses levantamentos cruzam dados de risco para o desenvolvimento de uma doença com os resultados de exames laboratoriais dessas populações. Com isso, obtêm-se valores de referência que determinam os limites entre a saúde e um dado distúrbio. Um dos mais importantes trabalhos do gênero é o estudo de Framingham, realizado desde 1948, na cidade de mesmo nome, nos Estados Unidos. Com essa pesquisa, chegou-se aos fatores de risco e aos parâmetros para o diagnóstico das doenças cardiovasculares. Saiu de Framingham, por exemplo, o primeiro corte do que deveria ser considerado uma alta taxa de colesterol alto. Na década de 60, definiu-se que taxas acima de 240 miligramas por decilitro de sangue eram o limite máximo do colesterol total. Vários estudos populacionais depois, o limite baixou para os atuais 200. Mas esse balizamento, é lógico, não dá conta das peculiaridades individuais estabelecidas pelos genes. "Análises baseadas na genética de cada pessoa representam um dos maiores desafios da medicina: a individualização da prevenção e do tratamento", diz o epidemiologista e cardiologista Aloyzio Achutti.

Lailson dos Santos Karen Domingues Silva, comerciante Idade: 28 anos Altura: 1,65 metro Peso: 103 quilos Peculiaridade: Karen está a um passo da obesidade mórbida. Seu índice de massa corpórea é de 37 – quando o limite é 25. Apesar do excesso de peso, seus índices de glicemia e de colesterol e sua pressão arterial são absolutamente normais. Seu nível de açúcar no sangue, por exemplo, é de 84 miligramas por decilitro – o limite máximo de normalidade é 100 Hipótese médica: uma dezena de genes está associada ao modo como o organismo processa a glicose. Mutações em alguns deles, como o do fator hepático nuclear-4 e o 1-alfa, podem aumentar a produção no fígado de proteínas que facilitam a ação da insulina. Ou seja, um organismo como o de Karen teria mais facilidade para levar para dentro das células as moléculas de glicose. Dessa forma, as taxas de açúcar no sangue permanecem inalteradas, apesar do acúmulo de tecido adiposo

Os parâmetros baseados nos grandes estudos epidemiológicos talvez venham a ser substituídos por medidas absolutamente pessoais, obtidas por meio de mapas genéticos mais precisos. Mesmo assim, os médicos advertem que os efeitos dos hábitos diários jamais deverão ser subestimados. "Ter uma boa genética, por assim dizer, não garante que uma vida desregrada deixe de repercutir negativamente na saúde", afirma o cardiologista Raul Santos, do Instituto do Coração de São Paulo. Da mesma forma, ter os exames regulares normais não significa que se está imune às doenças que eles tentam prevenir. À medida que os estudos sobre a fisiologia humana avançam, vão sendo identificadas substâncias cuja atuação no organismo aumentaria os riscos de surgimento de certos problemas, ainda que os parâmetros para outros compostos estejam dentro dos limites aceitos. Descobriu-se recentemente, por exemplo, que taxas baixas de LDL, o colesterol ruim, não significam um atestado de saúde se a pessoa tiver o que foi chamado de síndrome metabólica – uma combinação de hipertensão moderada, doses elevadas de glicose, altas taxas de triglicérides e baixas de HDL, o colesterol bom. Quem tem essa síndrome costuma exibir ainda altos níveis de proteína C-reativa, substância pouco estudada que inflama e danifica os vasos sanguíneos, facilitando o depósito de gordura que leva a infartos. Sim, você acertou: chegará o dia em que se descobrirá que os genes w ou z determinam o surgimento da tal síndrome metabólica ou a resistência a ela. Mas não será amanhã.

Antonio Milena Osmar Malavasi, consultor de recursos humanos Idade: 57 anos Altura: 1,72 metro Peso: 93 quilos Peculiaridade: Malavasi tem um dia-a-dia de muito stress, é sedentário, está acima do peso e sua dieta é farta em gordura. Apesar disso, todos os seus parâmetros médicos são normais. Alguns, como a taxa do colesterol ruim, o LDL, se enquadram num patamar bastante adequado – 116 miligramas por decilitro de sangue, quando o limite de LDL ideal é 130 Hipótese médica: algumas pessoas, como talvez seja o caso de Malavasi, apresentam uma baixa absorção de colesterol no intestino. Isso aconteceria devido a uma redução dos níveis de substâncias responsáveis por levar o colesterol do intestino para a corrente sanguínea